در فرد عقب مانده، عملکرد هوشی کمتر از حد متوسط می باشد و فرد دچار اختلال در مهارت هاي ارتباطی و مراقبت از خود، زندگی در خانه، مهارت هاي اجتماعی، بهداشتی، تحصیلات و استفاده از اوقات فراغت می باشد. عقب ماندگی یک وضعیت و حالت خاص ذهنی است که در اثر شرایط مختلف قبل از تولد و زمان تولد و یا پس از تولد کودك پدید می آید.


علل قبل از تولد

اختلالات کروموزومی و فنوتیپهای رفتاری


سندرم داون

در كروموزم 21 به جاى 2 كروموزم 3 كروموزم به وجود می آید. (ترایزومی21)

در فرزندان، مادران با 35 سال سن به بالا شايعتر است.

خصوصیات جسمانی: داراى صورت خاص و چشمهاى تنگ و کمی مورب- قد کوتاه- حفره کوچک دهان و بیرون زدگی زبان- دستهای پهن- نارسایی قلبی-حساسیت زیاد به عفونت تنفسی- سرطان خون- شلى عضلات- راه رفتن شل و بی حال- شل صحبت کردن.

روشهای تشخیص در طول حاملگی : عدم مشاهده استخوان بيني در سونوگرافي هفته هاي 11 تا 14 حاملگي شاخص مطمئني براي تشخيص سندرم داون در مراحل ابتدائي بارداري است - با استفاده از آمنيوسنتز از هفته شانزدهم بارداري به بعد قابل تشخيص است نمونه برداری از بافتهای کوریونی سونوگرافی - غربال کردن سرم مادری.

عموماً در طبقه عقب ماندگی خفیف تا متوسط هستند.

با انجام اقدامات توانبخشی در 6 سال اول زندگی، و برنامه ريزى صحیح توانبخشى اين ضايعات به حداقل رسیده، می توانيم تظاهرات صورت كودك، صحبت كردن، راه رفتن و حتى پيشرفتهاى شناختى ذهنى كودك را به حد قابل قبولى برسانيم، پس می توانيم ادعا كنيم كودك داون هم می تواند بهبود پذير باشد.

تشخيص ناهنجاريهاي قلبي در سندرم داون از اهميت ويژه اي برخوردار است چراكه درمان به موقع باعث كاهش ميزان مرگ و مير و ناتواني در آنها مي شود.

 

 فنوتیپ های رفتاری سندرم داون

نقاط ضعف: 

مهارت های کلامی بویژه دستور زبان مشکل در تفسیر هیجان چهره- تخریب تدریجی مهارت های شناختی- شروع زود هنگام آلزایمر

نقاط قوت:

مهارت های بینایی فضایی.

 

سندرم ویلیامز

کسانیکه این سندرم را دارا هستند یک ماده ژنتیکی از کروموزوم 7 را که شامل ژن الاستین می باشد را از دست داده اند . حذف ژن به دلیل شکست در مولکول DNA  هنگام ساخت کروموزوم اتفاق می افتد این ژن پروتئینی را تولید و در اختیار رگ های خونی قرار می دهد که سبب ایجاد الاستیسیته و استحکام در عروق برای تمام طول عمر می شود. بنابراین دارای بیماری هایی در زمینه سیستم گردش خون و نقایص قلبی هستند.

خصوصیات جسمانی: بینی کوچک رو به بالا، دهان پهن، فضای عریض بین دندانها، چانه کوچک و لبهای گوشتی و پهن می باشد و ویژگی های مانند چهره جن.

سایر علایم شامل : وزن پایین هنگام تولد ، عدم افزایش وزن به طور طبیعی ، غیر نرمال بودن کلیه ها. افرادی با این سندرم از لحاظ رفتاری هم تظاهراتی همچون حساسیت به صدای زیاد را داشته و شخصیتی بسیار زودجوش و عصبانی دارند.

 

 فنوتیپ های رفتاری سندرم ویلیامز

نقاط ضعف: 

مهارت های بینایی فضایی کنترل حرکات ظریف اضطراب ها و ترس ها زودجوش و بیش از حد دوستانه.

نقاط قوت:

دایره لغات و زبان بیانی و توانایی داستان گویی حافظه و یادآوری صورت مهارت و علایق موسیقی.


 

سندرم ایکس شکننده

اختلال در کروموزوم X  در جفت بیست و سوم. در قسمت انتهایی کروموزوم X  دچار پیچش در سلول های خونی شده است.

در زنان بدلیل اینکه جفت بیست و سوم دارای دو کروموزوم X  می باشد کمتر رخ می دهد.

خصوصیات جسمانی: سر بزرگ گوشهای بزرگ و دراز صورت دراز و باریک بینی پهن چانه چهارگوش دستان بزرگ با انگشتان ناجور.

عقب ماندگی متوسط تا شدید. زنان مبتلا دارای هوشبهر طبیعی ولی منزوی و مضطرب بوده و احتمال انتقال این جهش به فرزندان خود را دارند.

 

فنوتیپ های رفتاری سندرم ایکس شکننده

نقاط ضعف: 

حافظه کوتاه مدت پردازش پیاپی الگوهای تکراری سخن گفتن انزوا و اضطراب اجتماعی.

نقاط قوت:

مهارتهای کلامی و دایره لغات حافظه طولانی مدت برای اطلاعات قبلی.


 

سندرم پرادر-ویلی

کسانیکه این سندرم را دارا هستند در حدود 60 تا 70 درصد موارد حذف کروموزوم های 11 ، 13 و 15  به ویژه کروموزوم  15 از سوی پدر ذکر شده است.

دارای عقب مانگی خفیف تا متوسط.

در کودکان عادی با افزایش سن حرکات بازتابی کاهش می یابد در حالی که در کودک مبتلا به سندرم پرادرویلی با افزایش سن حرکات و رفتارهای بازتابی به گونه ای قابل توجه فزونی می یابد .

اختلال خوردن همراه با میل انرژی پایین بدون اعمال رژیم غذایی متاسب منجر به چاقی بیش از حد شده و به بیماری دیابت از نوع 2 و بیماریهای قلبی عروقی  مبتلا می کند و اغلب وزن زیاد به مشکلاتی در ساق پاها می انجامد.

افراد با سندرم پرادرویلی در فهم عواقب رفتارهای خود مشکل داشته و تغییرات به شدت آنان را آشفته
می کند. بی تفاوتی عاطفی، رفتارهای تکانه ای پرخاشگری و خود آزاری در تعامل با همسالان اغلب آشفته می شوند
. از دیگر نشانه های رفتاری همراه سندرم پرادرویلی اختلال یادگیری به ویژه اختلال خواندن
می باشد
 . 

در مقابل گرما و سرما حساس نبوده و ممکن است مناسب با آب و هوا و فصل ،  لباس نپوشند .

خصوصیات جسمانی:

چهره ناموزون ، شلی عضلانی.  در ابتدای تولد چهره نوزاد حالت خاصی دارد پیشانی برجسته و بر آمده بوده و دارای شکل غیر معمولی است ، عدسی چشم ها به سمت داخل فرورفتگی دارد صورت لاغر ، نحیف و استخوانی است.

 

فنوتیپ های رفتاری سندرم پرادر- ویلی

نقاط ضعف: 

پردازش شنیداری- مشکلات تغذیه در نوزادی- پرخوری و چاقی در کودکی و بزرگسالی- اختلال خواب- رفتارهای وسواسی.

نقاط قوت:

هوشبهر نسبتاً بالا- پردازش بینایی- توانایی کار با پازل ها.


 

سندرم صدای گربه

این سندرم به علت حذف یکی از بازوهای کوتاه جفت کروموزوم شماره 5 ایجاد می شود و معمولاً در جنس مونث بیشتر دیده می شود. علت نامیدن این سندرم به صدای گربه این است که صدای کودکان مبتلا به این اختلال مخصوصاً موقع گریه کردن به علت نقص دردستگاه مولد صوت وحنجره شبیه صدای گربه است.

خصوصیات جسمانی : جثه کوچک - جمجمه کوچک و گرد - چانه کوچک و عقب کشیده - چشمان مورب - فاصله زیاد بین دو چشم - گوشهای آویزان و پایین افتاده.

از نظر عقب ماندگی در حد شدید و عمیق است البته بستگی به حدود و دامنه حذف کروموزوم دارد هرچه بازوی کوتاه بیشترحذف شود عقب ماندگی شدیدتراست.

صدای این کودکان اغلب بوسیله تکنیک گفتار درمانی بهبود می یابد ولی عقب ماندگی آنها تا آخرعمر پا برجاست.


 

خطاهای مادرزادی سوخت و ساز

فنیل کتونوریا

ناتوانی بدن در تبدیل فنیل آلانین به تیروزین و در نتیجه تجمع فنیل آلانین و رشد ناهنجار مغز.

منجر به عقب ماندگی ذهنی و نارسایی قلبی می شود. شروع سریع و اجرای برنامه غذایی ویژه مانع از عقب ماندگی ذهنی می شود.

 

 

اختلالات رشدی تشکیل مغز

بیماری های ارثی و  عفونی


میکروسفالی

شکل اولیه میکروسفالی که بدون علت محیطی رخ می دهد عبارتست از یک اختلال  انتقالی در نتیجه اختلال در یک ژن مغلوب اتوزومی.

عوامل موثر: بیماری قند، سرخجه، تاثیر اشعه ایکس درهنگام بارداری.

عقب ماندگی شدید تا عمیق همراه با آن کری، کوری، ضایعات کلی ،آب مروارید به طور مادرزادی دیده می شود.

سر بصورت غیر طبیعی کوچک و کله قندی.

 

هیدروسفالی

تجمع مایع مغزی نخاعی درون و بیرون مغز و عدم جذب در بطن ها، باعث فشار اضافی بر مغز و جلوگیری از رشد مناسب مغز و بزرگ شدن جمجه.

درمان بوسیله جراحی و دور کردن مایع اضافی از مغز.

 

ماکروسفالی

رشد زیاد از حد و بی قواره بافت مغز به ویژه ماده سفید باعث بزرگی سر می شود . در این بیماران چین و شکنهای طبیعی در مغز ایجاد نمی شود و درنتیجه به جمجمه فشار وارد می شود و چون تقریبا تا 6 ماهگی استخوان های سر جوش نخورده اند  سر بتدریج بزرگ می شود .

عقب ماندگی ذهنی و ناهنجاری های حسی و حرکتی و اختلال های رفتاری.


 

تاثیرات محیطی

سوء تغذیه مادر

بیماری ها و عفونت داخل رحم مادر (مانند سرخجه در سه ماه اول)

خطرات اشعه

فشارهای روحی و روانی بر مادر در دوران بارداری

مصرف الکل و مواد مخدر


 

سندرم جنین الکلی

الكل به عنوان مهمترین تراتوژن در جهان غرب شناخته شده و نوزادانی كه از مادران الكلی متولد می شوند، دارای ناهنجاریهایی هستند كه به سندرم جنین الكلی مشهور است.

این ناهنجاریها عموما شامل عقب ماندگی ذهنی، عقب ماندگی رشد در دوران قبل و بعد از تولد، اختلال روانی، اختلالات اعمال حركتی و گفتاری هستند.

خصوصیات جسمانی: شیار پلكی كوتاه، عدم رشد فك فوقانی، دماغ كوتاه، مسطح بودن استخوان فك تحتانی، نامنظم بودن دندانها، اختلالات مفصلی و بیماری های قلبی می باشند.


 

علل حین تولد

کمبود اکسیژن

تولد زودرس و وزن کم

پیچیدگی ناف به دور گردن

صدمه به مغز


 

علل پس از تولد

علل زیستی

مننژیت

آنسفالیت

مسمومیت

ضربه به سر

اختلالات غدد داخلی کودك

سوءتغذیه


 

سندرم کودکان تکان داده شده

با توجه به عدم داشتن آگاهیهای لازم در تعدادی از خانواده ها گاهاً مشاهده می شود که یک شخص کودکی را بخصوص در سنین پائین به شدت تکان میدهد یا از روی صمیمیت و علاقه وافر به کودک او را بصورت جهشی و ناگهانی به بالا پرتاب کرده  که این مورد معمولاً بین 5 تا 20 ثانیه و حتی بیشتر نیز ادامه پیدا میکند و منجر به آسیب مغزی و سایر اختلالات دیگر می شود. اکثراً در کودکان کمتر از یکسال دیده می شود.

عقب ماندگی خفیف تا خیلی شدید.

نارسائیهای عمده ای مانند اختلالات بینایی- شنوایی- حملات مکرر قلبی- حملات مکرر صرعی- تأخیرات رشدی- مشکلات گفتاری- اختلالات یادگیری- اختلالات حافظه- و انواع فلج های مغزی.


 

علل روانی اجتماعی

سوء رفتار

غفلت و کمبود تحریک

عقب ماندگی ذهنی فرهنگی/ خانوادگی

عقب ماندگی خفیف ناشی از محیط کم تحرک و عوامل ارثی نامشخص